a Alport症候群
b Pendred症候群
c Waardenbrug症候群
d Usher症候群
e CHARGE症候群
正答）b c e
前庭水管拡大といえば、Pendred症候群と覚えている人が多いだろうが、他にも前庭水管拡大を呈する症候群はあるため、おさえておこう。
2022年には、めまい・平衡障害をきたす症候群を選ばせる問題が出題され、Waardenburgで前庭水管拡大をきたすことを知っている必要があったため、本問を作成した。
参考資料：
野口 佳裕:遺伝子診断の実際と問題点 めまい・平衡障害.日本耳鼻咽喉科学会会報(0030-6622)118巻10号 Page1267-1272(2015.10)
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